药学院陈枢青教授和洪钧言光彪特聘教授参与的,食管癌易感基因全基因组关联分析(GWAS)研究工作取得重要成果,于8月22日在《Nature Genetics》在线发表(http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.648.html)。
食管癌是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一。全世界每年新诊断的食管癌患者约40万人,一半以上发生在中国。我国是食管癌高发区,食管癌死亡率仅次于胃癌居第二位。河南、河北和山西三省交界的太行山地区是中国,也是世界上食管癌发病率和死亡率最高的地区。此外,广东潮汕和四川盐亭等地区也是食管癌发病较高的地区。少数民族中,哈萨克、维族和蒙古族食管癌发病率最高。食管癌目前仍然是这些地区肿瘤相关死亡主要原因。
协作组利用全基因组关联分析(GWAS),通过对2.5万余例中国汉族、哈萨克族和维族等不同民族和地区食管癌患者和健康对照组进行对比分析,发现这些不同民族和地区的食管癌患者均与基因PLCE1和C20orf54密切相关。这一研究成果不仅有助于科学家深入解析食管癌的发病机制,而且为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标,为今后食管癌的防治开辟了一个新的研究方向。
目前协作组正在利用基因测序技术对食管癌发生发展过程中的体细胞突变进行发现研究,该研究的成果将为食管癌的治疗带来新的突破。